Genetyczne podstawy zmniejszonej ekspresji bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy 1 w zespole Gilberta ad 6

U niektórych pacjentów stwierdzono zaburzenia wychwytu bilirubiny w wątrobie.33,39,40 Chociaż hemoliza nie jest częścią tego zespołu, wielu pacjentów, którzy konsultują się z lekarzem, może mieć wysokie obciążenie bilirubiną z powodu nieznacznie zmniejszonej długości życia erytrocytów. również zwiększyć obciążenie bilirubiną, 42, 43, a wynikająca z tego hiperbilirubinemia może być wyolbrzymiona u pacjentów z zespołem Gilberta44 z powodu zmniejszonej ekspresji enzymu glukuronidującego. Zespół Gilberta działa w rodzinach, 3 chociaż tylko jeden członek rodziny może mieć żółtaczkę.2 Zaproponowano zarówno dziedziczenie autosomalne dominujące3, jak i autosomalne recesywne5. Ponieważ wydaje się, że homozygotyczność dla A (TA) 7TAA jest wymogiem dla tego zespołu, nasze odkrycia sugerują autosomalny recesywny tryb dziedziczenia, podczas gdy wysoka częstotliwość strukturalnie zmutowanego allelu może wyjaśnić pojawienie się pseudodominującego wzoru dziedziczenia w niektórych przypadkach.
Nasze wyniki pomagają również wyjaśnić wysoką częstość występowania łagodnej hiperbilirubinemii u krewnych pacjentów z zespołem Criglera-Najjara. Continue reading „Genetyczne podstawy zmniejszonej ekspresji bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy 1 w zespole Gilberta ad 6”

Wyprysk malzowiny usznej

Wyprysk małżowiny usznej zewnętrznego przewodu słuchowego (Eczema auriculae et rneatus acustici externi) E tiologia tego schorzenia nie jest całkowicie znana, w większości przypadków daje się stwierdzić podłoże alergiczne. Niemałą też rolę w powstawaniu tego schorzenia odgrywają błędy dietetyczne. Momentami wywołującymi są podrażnienia skóry przewodu przez ropę w przebiegu ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego lub środki farmakologiczne wprowadzane do ucha. Schorzenie to może mieć charakter ostry lub przewlekły, suchy lub wilgotny. Wyprysk ostry częściej spotykamy u dzieci przewlekły zaś u dorosłych. Continue reading „Wyprysk malzowiny usznej”

ZABURZENIA MOWY

ZABURZENIA MOWY Mowa głośna jest wynikiem współdziałania mięśni oddechowych, mięśni krtaniowych oraz mięśni służących do artykulacji. Praca tych mięśni zależy od. impulsów wychodzących z mózgu . Zarówno kora mózgowa, jak i biała substancja mózgowa i zawarte w niej jądra podkorowe oraz móżdżek biorą udział w kształtowaniu się mowy jak czynności ruchowej. Oddychanie w czasie mówienia zmienia swój tor i rytm w stosunku do oddychania spoczynkowego . Continue reading „ZABURZENIA MOWY”