Genetyczne podstawy zmniejszonej ekspresji bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy 1 w zespole Gilberta ad 5

Związek długości elementu TATAA obecnego w allelach dla bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy z poziomami bilirubiny w surowicy w zespole z historią zespołu Crigler-Najjara Typ II. W dużym pokoleniu z historią zespołu Crigler-Najjara typu II zbadano 22 2 członków rodziny z zespołem homozygotycznym pod względem mutacji strukturalnej, która zmniejsza katalityczną aktywność bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy do 4 procent normalnej24, podobnie jak 10 członkowie rodziny, którzy byli heterozygotyczni pod względem tej mutacji (nosiciele) i 4 członków rodziny, którzy nie byli nosicielami (Tabela 1). Region kodujący drugiego allelu dla genu bilirubiny UDP-glukuronozylotransferazy był prawidłowy u heterozygot. Ustalenie sekwencji analizowanej w górnym obszarze ujawniło, że obaj pacjenci z zespołem Criglera-Najjara typu II byli homozygotyczni pod względem A (TA) 6TAA, co wskazuje, że zmutowany strukturalnie allel zawiera normalny promotor. W sześciu heterozygotycznych nośnikach strukturalnie normalny allel zawierał długi element TATAA, A (TA) 7TAA, podczas gdy w czterech element krótki był obecny. Continue reading „Genetyczne podstawy zmniejszonej ekspresji bilirubiny UDP-glukuronosylotransferazy 1 w zespole Gilberta ad 5”

Wpływ zaprzestania palenia na rozpowszechnienie nadwagi w Stanach Zjednoczonych czesc 4

Skorygowany pod względem wieku szacunek przyrostu masy ciała spowodowany rzuceniem palenia (różnica między przyrostem masy ciała wśród osób, które zaprzestały palenia a przyrostem masy ciała wśród palących) wynosi 3,5 kg dla mężczyzn i 5,5 kg dla kobiet. W pełni skorygowane oszacowanie przyrostu masy ciała z powodu rzucenia palenia wyniosło 4,4 kg (przedział ufności 95%, 2,5 do 6,3) dla mężczyzn i 5,0 kg (przedział ufności 95%, 2,0 do 8,0) dla kobiet. Modele regresji liniowej swoistej dla płci zostały użyte do zidentyfikowania czynników związanych z przybieraniem na wadze u osób, które rzuciły palenie w ciągu ostatnich 10 lat. W przypadku mężczyzn wyższy wskaźnik masy ciała w przeszłości, krótszy wzrost, obecne miejsce zamieszkania na południu i obecne miejsce zamieszkania w centralnym mieście SMSA były istotnie związane z mniejszym przyrostem masy ciała. W przypadku kobiet wyższa parytet 10 lat wcześniej i liczba papierosów wypalanych przed rzuceniem palenia były istotnie związane z większym przyrostem masy ciała. Continue reading „Wpływ zaprzestania palenia na rozpowszechnienie nadwagi w Stanach Zjednoczonych czesc 4”